进行性肌营养不良的典型症状

可能是家族遗传引起的。随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

可以通过症状判断。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。

预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。

本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

可能是基因突变引起的。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

本病目前尚无特效的治疗方法。预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查。

可能是基因病变引起的。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良。

采取对症治疗和一般的支持治疗。支持治疗就是多吃富含维生素E的食物或者药物，也包括中药。平时要多进行体育锻炼，也会减缓疾病的发展。还要注意饮食的均衡、营养要丰富。

有复发的可能。因为肌营养不良引发的因素有很多，比如是遗传因素，或者是基因缺失，基因作用，都会导致患上此病，那么患上此病之后，在得到有效的治疗之后，对病情会有一定的控制，但是还需要加强预防。如果没有好的预防会有可能复发。

可以采用基因修饰治疗。这种办法的代表性方法是外显子跳跃治疗，其原理是利用针对具体突变位置设计的反义寡核苷酸，使得翻译过程中跳过突变部位，保留读码框，生成较正常Dystrophin缩短、但保留大部分功能的蛋白，结果使DMD表型转换为较轻BMD表型。