病情分析: 染色体的检查范围(1)不良孕产史:即流产?死胎?生育畸形儿,有不良孕产史的人群表形一般与常人无异,这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明:在不良孕产史的人群中,有1?1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。
(2)女性原发性闭经:据资料表明这部份人有35?40%是有染色体异常的,其中以45,X最为常见,其临床特点是:身高矮小,智力可有不同成度的低下,皮肤有黑色素等;还有46,XY性分化异常,**近4年的时间里在39例原发性闭经患者中检出4例46,XY性分化异常的患者.其有一例是雄激素不敏感综合征,其特点是:有十分正常的女性外表,雌激素水平与正常女性相同,因其缺乏缺乏雄激素受体,有家族史;
其余三例均无女性的第二性征。(3)不育(由男性的原因引起的女性不孕):47,XXY。其在人群中的发病率:0.1%,其特点是:胡须少,无喉节,皮肤白晰,精液中无精子,智力可有不同程度的低下;
46,XX男性,该病的特点与47,XXY相似,其原因是:X染色体上有睾丸行成基因。(4)婚前检查:据资料表明在人群中有0.15%的平衡易位携带者,这部分人因没有遗传物质的缺失,所以表形是正常的,但这部分人只有16/18的可能生不正常的子代或流产。
还有46,XY女性。(5)产前诊断:45,X?(及其变形例如:46,Xinvx.)47,XX+21?47,XXY?47,XXX?47,XX+18?47,XYY。
(6)智力低下的患者:一般的染色体病都有智力低下,外形怪异的特点。(7)白血病肿瘤患者:恶性肿瘤细胞的染色体有数量和结构的改变。
可见是需要共同检查的。