唐氏筛查就是指对胎儿进行唐氏综合症罹患概率的筛查,唐氏综合症(Downsyndrome)是指21三体综合症,就是胎儿的21号染色体有三条,也就是我们常说先天愚型,俗称痴呆儿的患者。
唐氏筛查包括一系列的实验室检查和影像学检查(主要是产前超声),一般有严格的孕周,孕10W13+6W为超声筛查时间,通过测胎儿的NT(颈项透明膜厚)和鼻骨长估测唐氏风险系数,孕26W以前做实验室检查,包括AFP,血HCG,PAPP等;
其中血清学文献报道可以筛查出60%的唐氏患儿,其中NT(颈项透明膜厚度)有可能发现80%的唐氏患儿,如果出现唐氏高危,我们一般建议进行羊膜腔穿刺抽羊水进行羊膜细胞培养,在进行染色体核型分析,可以准确诊断唐氏综合症。
指导意见根据你的报告,不需要做羊膜穿刺术,只需要做一个较详细的产前超声筛查(建议在孕2428W)进行,这样可以排除大部分畸形。
但是必须到有产前超声筛查的资质医院检查。不具有资质的医院不能保证水平和检查结果的可信度。其中神经管缺陷高危,更加需要做产前超声筛查。