医生回答
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进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩根据受累肌肉分布不同可分为多种类型：
1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病多见于儿童发病逐渐进展开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力典型者呈翼状肩站立时腰椎过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时必须先翻身为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外观发达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降面部和手部肌肉也可轻度萎缩常伴有心肌受累和智能障碍
2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递多于5-20岁之间起病表现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障碍较少见
3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传两性均可发病多于20-30岁间起病主要累及近端肌群常先影响上肢多年后再影响下肢偶有腓肠肌假肥大
4、Louzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传两性均可发病通常于青春期发病首先影响面部和肩胛带肌肉呈特殊的“肌病面容”上睑稍下垂额纹和鼻唇沟变浅表性动作变弱上肢抬高困难检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显
5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症但均罕见进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等患者血清肌酸磷酸激酶(CPK、乳酸脱氢酶(LDH、肌红蛋白(Mb、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断进行性肌营养不良症的治疗：本病西医目前无特效疗法我所采用纯中药“肌复灵”进行治疗服药6个月大多数患者病情可以得到控制并有好转或明显好转重症肌无力是一种神经性疾病临床上主要表现为重复活动后肌肉无力或易疲劳休息后症状缓解它是一种自身免疫性疾病已积累的大量证据表明重症肌无力是一种自身免疫性疾病由于患者体内存在乙酰胆碱抗体该抗体作用于运动神经原末梢和骨骼肌细胞所构成的运动终板尤其是突触后膜的乙酰胆碱受体结果是功能性乙酰胆碱受体数量减少从而导致动作电位产生障碍乃至神经肌肉传导障碍从而出现症状 重症肌无力以年轻女性和老年男性易患平均发病年龄为26岁几乎全身任何肌群均可受累眼肌是重症肌无力最易受累的肌群重症肌无力初期的典型症状为阵发性无力并随时间的推移进行性加剧初期症状常局限于眼肌但80%以上眼肌型患者在发病1年内可发展成全身型肌无力表现为全身肌肉受累活动受限其中有部分患者最终因呼吸肌受累而死亡自1901年起就有人开始注意重症肌无力和胸腺地关系现在认为在这一自身免疫性疾病的发生过程中胸腺起着重要的作用表现在：一80%以上的患者特别是年轻患者都伴有胸腺增生或胸腺瘤；二在重症肌无力患者的胸腺中发现有抗乙酰胆碱受体的抗体和抗其他横纹脊原的抗体；三胸腺切除有很好的疗效 治疗包括药物治疗和外科手术治疗各有优缺点通常认为仅早期可以采取非手术疗法一旦病情加重或发展为全身性重症肌无力则以选择胸腺切除术为最佳因为存在预后良好和避免额外药物治疗的可能性药物治疗方面抗胆碱酯酶药物：最常用的药物为新斯的明和溴吡斯的明其他如利用皮质类固醇进行的药物治疗或利用血浆置换法去除患者血浆中的特异性血浆因子以及乙酰胆碱抗体；以及联合或单独使用免疫抑制剂等常仅能获得一定的临床疗效手术治疗上由于胸腺在重症肌无力的发病、发展以及预后过程中所处的重要位置目前以胸腺切除术为主的手术治疗已经成为首选的治疗方式以往的经胸骨胸腺切除术扩大胸腺切除术经颈部胸腺切除术等由于其手术的复杂以及手术创伤的巨大在临床的使用已经越来越少 需要特别指出的是由于胸腔镜在临床的广泛应用胸腔镜下胸腺切除术的手术技术的成熟由于该胸腔镜下手术同样可以取得与开胸手术完全一样的疗效以及胸腔镜下手术的微创性可以使患者的住院时间明显缩短住院费用相对减少因而胸腔镜下胸腺切除术与传统手术方式相比具有无可比拟的优越性已经成为首选的重症肌无力的外科治疗方法经胸腺切除术治疗后多数患者可以获得临床症状的缓解恢复日常生活和一定的工作能力即使有少部分的患者在一段时间后出现症状的复发仍可经再次治疗而获得一定的缓解
