进行性肌营养不良

目前多数学者认为肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常引起钙离子在细胞内沉积细胞内酶的大量外溢线粒体氧化异常变迁肌纤维溶解等而致病Duchenne型肌营养不良症病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子病理上可见受累骨骼间薄、质软、色泽变淡光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀蹭肌纤维人布于正常肌纤维之间受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁肌质网溶解断裂呈碱性残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积进行性肌营养不良临床表现据遗传类型和临床特点可分一列数种类型

1、假肥大型呈性环链隐性遗传男孩患病症孩常在1-10岁起症多因走路延迟、小腿肥大、肌肉发硬、动作笨拙、步履摇晃、起蹲摇晃、起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意体格检查可见小腿肌发硬大腿肌萎缩臀肌肥大骨盆带肌群最先受累表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态随骨盆带肌萎缩的发展逐步出现肩胛带肌肉萎缩两手高举不能菱形肌肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一翼状肩多数症孩于卧起床进极为困难必须先仰卧转为侧身俯卧位两手撑住胫骨、膝盖、大腿然扣逐步挺起身子称此过程为Gower氏现象整个病程逐步发展最终症孩丧失行走、起立能力最后常因关发肺部感染褥疮等在20岁之前桑生此型病孩智商测定常有不同程度减退半数以上可伴有心脏损害心电图异常早期可呈心肌肥大右胸导联可见R波异常增高肢体导联和左胸导联可见Q波加深

2、面一肩一肱型呈常染色体显性遗传男女均可患病多在青春期起病起病隐匿常在症状出现多年之后才引起注意面肌受累较早表现为睡眠时期闭眼不紧吹气无力苦笑脸容随疾病发展可出现颈肌、肩胛带等肌、肱肌的萎缩、无力典型病者表现为眼裂圆大、兔眼、皱额蹙眉、吹口哨及鼓气不能酷似两侧周围面瘫；唇皮肥厚而略翘；两侧胸锁乳肌突萎缩锁骨水平、肩胛带肌萎缩上臂肌萎缩两侧肩峰隆突明显整个肩胛部酷似衣架；前臂肌正常病情进展缓慢躯干和骨盆带肌很晚才累及；肢体远端肌肉极少萎缩偶伴腓肠肌肥大多不影响寿命

3、肢带型常染色体隐性遗传或散发两性均可患病多在青少年起病以骨盆带肌无力、萎缩、腓肠肌肥大等首发进展缓慢逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难翼状肩等典型症状常在起病20年后出现肌肉挛缩行动困难无智能和心脏异常病情严重程度进展速度差异很大一般不影响寿命

4、眼肌型少见部分症人呈染色体显性遗传起病年龄不一临床表现为一侧或两侧眼睑下垂复视瞳孔大小正常病情发展缓慢部分病人出现头部、咽喉部、颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩

5、远端型最为少见呈常染色体显性遗传40-60岁起岔现为进行远端小肌肉萎缩逐步向近端发展发展缓慢不影响寿命