病例分析:纯合子是指染色体上的二个等位基因突变点相同者,因为有二个突变点,使B链生成完全或几乎完全受抑制,以致含有B链的HbA合成减少或消失,而 HbF明显增加,由于HbF的氧亲和力高,致患者组织缺氧,另有慢性溶血性贫血及骨骼改变。
意见建议:因此,B地中海贫血,纯合子是重型。