白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。白化病人可以结婚的,但是结婚建议您做好检查
1.白化病就是遗传病,但白化病患者的父母不一定都是近亲结婚,只要都携带致病基因而已,只是近亲结婚的夫妇生育患儿的几率比较高。
2.检查胎儿是否患有白化病要做羊水检查,常规的产前检查是不查这种疾病的,一般做这项检查的多是已经产下过白化病患儿的孕妇。
3.白化病患儿的父母完全有可能再生出健康的宝宝,几率是3/4。
4.这种疾病在家族中无人发病的时候是不会引起人们重视的,谈预防就是要从今后家族中新出生的宝宝开始在怀孕阶段做羊水检查,选择性流产有病胎儿。