真性红细胞增多症的病因方面,大多数患者病因不详,有些家庭具有遗传易感性,偶尔提示电离辐射、职业接触毒物和病毒为可能的病因。
现已确认绝大多数患者造血细胞中JAK2V617F基因突变,少数患者为JAK2基因12号外显子突变所致。