有关遗传性小脑共济失调晚期症状的主要表现

1.共济失调　人体的姿势保持与随意运动完成与大脑基底节小脑前庭系统深感觉等有密切的关系.这些系统的损害将导致运动的协调不良平衡障碍等这些症状体征称为共济失调.根据蹭部位不同共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；

②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调.而临床上一般称呼的共济失调多特指小脑性共济失调　小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状几乎100％的IAs患者有共济失调的表现.小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察如穿衣系扣端水书写进食言语步态等.行走不稳步态蹒跚动作不灵活行走时两腿分得很宽；

成年发病者步行时不能直线.忽左忽右呈曲线前进表现为剪刀步伐呈Z形前进偏斜并努力用双上肢协助维持身体的平稳.肌张力的改变随蹭可由降低而转变为痉挛状态共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态.站立不稳身体前倾或左右摇晃当以足尖站立或以足跟站立时摇晃不稳更为突出易摔倒常是患者早期的主诉.患者常常说到：走小路或不平坦的路时行走不稳更明显更易摔倒.随病情的进展患者可表现起坐不稳或不能直至卧床　小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构蹭引起的　①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍如站立不稳起坐不稳行走不稳Romberg征(睁眼闭眼)阳性(不稳)上肢共济失调不明显眼球震颤常无.定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害.可见于ADCAⅢ型共济失调毛细血管扩张症等　②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍如指鼻试验跟膝胫试验不准辨距不良轮替运动差误指试验偏向病侧眼球震颤较多见(粗大)步态不稳等.一般上肢比下肢的共济失调严重.定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害　③全小脑性共济失调病损部位在原始小脑新小脑小脑核团小脑传人(出)纤维临床表现为躯干肢体步态的共济失调.可见于ADCAI型等.另外IAs有部分类型有较明显的周围神经损害脊髓后索损害而表现有深感觉障碍性共济失调.其特点是没有视觉辅助时共济失调症状更明显行走时常常低头视脚下路面不敢正视前方夜间行路更困难洗脸时身体易向脸盆方向倾倒Romberg征闭眼时更明显不稳常伴有深感觉(位置觉震动觉)减低或丧失.可见于Friedreich共济失调Refsum综合征后柱型共济失调Roussy-Levy共济失调等　发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA　2.构音障碍构成发音器官肌肉的共济失调以说话时发音生硬(爆发性言语)声调高低不一音节含糊不清音节停顿不当或停顿延长呈吟诗状或断续性言语.IAs患者晚期时几乎所有患者有运动失调性构音障碍.痉挛性构音障碍也可见于IAs患者　3.书写障碍IAs患者书写时由于出现辨距不良协调障碍静止不能等致字线不规则歪歪斜斜字行间距不等字越写越大笔尖将纸写破　4.步态异场这是IAs患者常见的症状体征以小脑性共济失调步态最常见站立时基底增宽为双下肢分开上身及头部左右摇晃；

行走时也是基底增宽摇晃不稳足高抬足跟用力着地不能走直线.另外HSP常呈痉挛性步态腓骨肌萎缩共济失调可呈跨阈步态　5.眼球震颤及眼球运动障碍　①眼球震颤也较常见于IAs患者其病理机制是由于前庭神经核小脑前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致.可表现为水平性垂直性旋转性或混合性眼球震颤.不协调眼震周期交替性眼震分离性眼震等偶可见到.眼震电图(ENG)对眼震的检查更为科学和敏感如经ENG检查发现许多IAs患者有慢性眼球扫视(Slowsaccadic)运动快速扫视眼动消失　②核上性核性周围性眼肌麻痹等眼球运动障碍均可见于IAs患者其中较多见核上性眼肌麻痹或注视麻痹眼球急动缓慢上视困难等　③突眼可见于部分SCA-3／MJD患者有人认为这不是一种真正的突眼而是SCA-3／MJD患者眼眶肌萎缩而使眼球相对突出　6.视神经蹭原发性视神经萎缩可见于ADCAI型HSPFRDAATRefsum综合征等IAs视网膜色素变性(黄斑变性)可见于Refsum综合征Bassen-Kornzweig综合征ATADCAⅢ型等常伴有视野及视力障碍.瞳孔的改变可见于Refsum综合征FRDA等　7.吞咽困难吞咽困难和饮水反呛是由于脑干神经核团损害引起多见于ADCAI型FRDAAT等IAs.随病情进展临床表现明显而多见　8.痉挛状态主要是由于锥体束受损产生的表现躯干及肢体肌张力高腱反射活跃亢进膝踝阵挛巴彬斯基征阳性等.行走或站立明显痉挛性步态伴姿势性震颤或意向性震颤　9.震颤　IAs的震颤主要表现为运动性震颤姿势性震颤或意向性震颤临床上并不少见常伴有痉挛状态的出现病损主要在小脑及小脑齿状核等处.如果有锥体外系损害也可伴有静止性震颤.可见于ADCAⅠ型　10.锥体外系症状部分IAs患者特别是ADCAI型复杂型HSP等可伴有肌强直运动减少静止性震颤等帕金森病样表现也可伴有面舌肌搐颤(SCA-3／MJD型)肌阵挛挤挛手足徐动症扭转痉挛舞蹈样动作等.这些临床表现的存在说明部分IAs患者有基底节病损　11.肌无力和(或)肌萎缩　肢体肌无力可以是IAs患者首先提出的主诉尽管检查并未发现明显的肌无力.伴有周围神经损害时常表现四肢肌无力肌萎缩(远端为甚)可见于FRDARefsum综合征腓骨肌萎缩共济失调等　12.感觉障碍部分IAs患者可表现有深浅感觉障碍如Refsum综合征腓骨肌萎缩共济失调FRDA等.特别是FRDA由于脊髓后索常受损故深感觉障碍表现明显呈深感觉障碍性共济失调表现　13.骨骼畸形IAs可伴有骨骼畸形如脊柱侧弯或后凸畸形弓形足内翻足外翻足畸形等.特别是在FRDA患者中最常见　14.皮肤蹭眼球结膜面部颈部皮肤的毛细血管扩张改变见于AT患者皮肤鱼鳞症见于复杂型HSPRefsum综合征患者牛奶咖啡色素斑可见于AT患者　15.其他部分IAs患者可表现有智能减退精神障碍或痫性发作或肌阵挛.心脏疾病血糖异常血脂异常也可见。