唐氏综合症简介 唐氏综合症或称21三体国内又称为先天愚型是最常见的严重出生缺陷病之一临床表现为:患者面容特殊两外眼角上翘鼻梁扁平舌头常往外伸出肌无力及通贯手患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等本病发生几乎波及世界各地很少有人种差异椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000唐氏综合症约为1/750绝大多数病人属随机发生但随母亲年龄的增长其发生率随之升高一般母亲年龄35岁以上该患儿的出生率可高达1/350 以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查而这些方法因费时长费用高操作麻烦故只能局限于部分高危孕妇