软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。
如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产,致使无下一代,因而影响到遗传形式。
所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。