1.出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状。
2.头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅。
3.皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹。
4.尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。
5.生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
6.大多数有烦躁,抑郁等精神症状,情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。