X线检查可能发现枕大孔区畸形、Charcot关节等。脊髓造影可见病变脊髓呈梭形膨大及椎管狭窄,但定性困难。MRI从多轴层面可见脊髓内有与脑脊液信号相似的异常影像,清晰显示出空洞的范围、部位、形态、大小及伴发的其他畸形,是目前诊断脊髓空洞症的最佳方法。