地贫是因为遗传性的慢性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷或突变导致的某种珠蛋白链合成障碍。常见α基因异常导致的α链合成异常,称α地贫;
β基因异常导致的β链合成异常,称β地贫。状态缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。