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小脑发育不全较常见，可为一部分或几部分发育不全，且常伴其他脑畸形．如下橄榄核发育不良、枕部脑膨出和DandyWalker畸形。

小脑蚓部发育不全常为部分性的，并多为尾部缺如，小脑发育不良可为单侧性或双侧性。轻度对称性小脑半球发育不良常见于21三体综合征。

重度对称性小脑发育不良可能仅残留很小的前叶，包绕着开放的交通性的基底池。指导意见小脑症状通常当患儿伸手取物时出现共济失调而被发现，呈意向性震颤，常有头部颤动。

坐、站、行走均迟缓，步态蹒跚，语言发育迟缓，呈间断或爆发状，躯干与下肢有明显的共济失调、肌无力、肌张力减退。常有眼震，感觉正常，多数患者智力不全、生长发育迟缓或有癫痫发作。

部分病例症状可局限于一侧，并可伴舞蹈症等表现。