M5：急性单核细胞白血病

您好，疾病知识和相关的治疗原则：白血病MICM分型白血病MICM分型，是指形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学、（cytogenetics）分子特征（molecular）分型。

形态学分型（FAB）分型1．急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）或急性髓系白血病（AML）：Ｍ１型：急性原粒细胞性白血病未分化型，骨髓中原粒细胞≥90％，POX染色阳性率＞3％。

Ｍ２型：急性原粒细胞性白血病部分分化型，以原幼粒细胞为主，早幼粒细胞＞3％，中、晚幼及成熟粒细胞＞10％为Ｍ２a型。

Ｍ３型：急怀多颗粒早幼粒细胞性白血病，以颗粒增多的异常早幼粒细胞为主，＞30％。其又分为粗颗粒型（Ｍ３a）和细颗粒型（Ｍ３b）。

Ｍ4型：急性粒－单核细胞性白病，粒系及单核细胞均增生。Ｍ５型：急性单核细胞性白血病，Ｍ5a为原单核细胞型，原单核＞80％；

Ｍ5b为部分分化型，以幼单核细胞为主，原单核<80％。Ｍ6型：急性红白血病，原幼红细胞≥50％，非红系细胞中原始细胞＞30％。

Ｍ7型：急性巨核细胞性白血病，原巨核细胞＞30％，并经电镜、血绣过氧化物酶检查、血绣免疫标志物或血绣膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa检查等证实。

Ｍ0型：近年确定，为髓系最早阶段的白血病，形态学上极少髓系分化，不能鉴别，必须用免疫标志物确定。2．急性淋巴细胞性白血病(ALL：L1：以小原淋巴细胞为主，大小较一致。

L2：以大原淋巴细胞为主，大小不一致。L3：以大原淋巴细胞为主，胞质内含大量空泡。3．急性白血病的主要化学染色特点：免疫学分型－基本免疫表型1．急性非淋巴细胞白血病（ANLL）FAB分型与免疫标志：2．急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)FAB分型与免疫学标志：3．急性非T淋巴细胞白血病(non-T-ALL)FAB分型与免疫学标志：4．混合细胞性白血病：有极少部分病人白血病细胞为淋巴系和髓系细胞双克隆或同一细胞系免疫标志双表型，即混合细胞性白血玻此型白血病用形态方法极难诊断，必须结合多参数流式细胞术分析才能确诊。

细胞遗传学分型1．人类染色体畸变的主要类型(1)结构畸变：断裂(b，缺失(del，重复(dup，倒位(inv，等臂(i，易位(t，双微体(DM，环形染色体(r，无着丝点片段(ace)等(2)数目异常：染色体多（＋）或少（－），或嵌合体（／）、亚二倍体、超二倍体、多倍体、非整倍体、假二倍体（psu）。

2．白血病特异染色体改变(1)急性非淋巴细胞性白血病(CML：90％～95％有ph染色体，主要为t(9；22，少见复杂异位。

CML慢性期15％～20％伴其他附加染色体变化，如双ph(ph、8、17或I(17q、1/-Y，于加速期、急变期发生率增加(2)急性非淋巴细胞性白血病(ANLL：50％～70％，常见改变有t(8；

21、t(15；17、inv16或del16q、t(6；9、11q的重排，其他还可见5q-/-5、3q-7、t(9；

22、8、17q、#3染色体异常，12p-或12易位等。国际白血病分型小级建议和细胞遗传学名称(3)急性淋巴细胞性白血病(ALL：患者可为正常核型，但染色体数目异常；

也可为结构异常，如ph阳性、t(8;14、t(4;11，其他还可有14q与除8号染色体外的异位、6q-、21、3、14、1号和7号染色体结构重排。

急性T淋巴细胞白血病(non-T-ALL)中，早前T-ALL（幼稚、变通胸腺细胞型常见t/del（９p）核型；T-ALL(成熟胸腺细胞型)常见t（１１；

１４）、６q－核型。急性T淋巴细胞白血病（non-T-ALL）中，早期B前体-ALL（无标志型ALL）常见t(4;11、t(9;22)核型；

普通型-ALL常见6q-、t/del(12p、t(9;22)核型；前B细胞-ALL常见t(1;19、t(9;22)核型；

B-ALL常见t(8;14、t(2;8、t(8;22、6q-等核型(4)骨髓异常增生综合征（MDS）：约50%有染色体异常，可见-5/5q-、7/7q-、8、t(1;3、t(1;7、del1q、t(11q;n、DM、r等。

3．临床意义(1)确诊白血病的特异性染色体异常：①ph染色体可作为确诊CML的指标，并是鉴别CML与类白血病反应和MDS的可靠指标；

②ANLL：t(15;17)与FABM3;t(8;21)与FABM2、M2b;inv16与FABM4、M4Eo高度相关。

结合形态、组化、免疫标志可作为白血搏确分型的指标；③ALL：t(9;22)与B-ALL密切相关；t(8;14)对Burkitt淋巴瘤有确诊意义，染色体数目异常结合ALL的形态、组化有辅助诊断价值(2)染色体核型演变可预告白血病病情转化：①CML除ph染色体之外出现附加染色体异常，预示时入加速期和急变期；

②MDS正常核型者出现异常染色体，正常／异常嵌合型者异常比例增加，预示向白血病转化；③急性白血病治疗完全缓解后核型异常消失，预示白血病病情好转；

当异常核型出现时，预示白血病复发；④CML常规化化能达到骨髓和临床完全缓解，而细胞遗传学异常不能达到完全缓(ph染色体不能消失，骨髓移植可以使ph染色体消失达到根治目的(3)ph染色体的追踪，可提供鉴别ph阳性CML和ph阳性急性白血病的可靠依据。

所有CML治疗前、中期分裂相可见ph染色体，完全缓解时不消失；而ph阳性急性白血病一般为正常核型／ph阳性核型的嵌合体，完全缓解时ph染色体消失(4)白血病初诊时染色体的类型，对评估预后、制定治疗策略、提高缓解率与自下而上期有重要价值。

①ANLL：预后较好的为正常核型(NN、t(8;21、inv16、简单异常核型；预后最差的为染色体５／７异常组、核型异常(AA)组和高度复杂异常组，其余核型均为中间预后；

②ALL：初诊时染色体的数目有独立于其他因素的预后意义，无论成人或儿童出现假二倍体预后最差；儿童ALL出现超二倍体预后较正常二倍体和假二倍体好，易诱发细胞凋亡。

成人ALL超二倍体染色体数目50～70组优于37～50组，ALL出现结构异常预后差；③CMLL急变时出现除ph之外的附加染色体者预后差，尤其出现I(17q)者最差。

分子特征分型分子特征分型常用的六种基因标志。1．ALL采用两种标志：B细胞为免疫球蛋白重链(IgH，T细胞为Ｔ细胞受体(TCR(γ／δ，α／β。

PCR技术可检出90%ＡＬＬ，ＩgＨ／ＴＣＲ基因重排具高度克隆特异性，是恶性细胞的特征，其核心序列(D-J重排)稳定，有利于监测微小残留病的监测中极有意义，同样IgH在AML中也有10％出现率，意义不明，可作为患者人体特异基因标志。

2．AML采用四种标志：目前初步报道PCR技术至少可检出50%，包括①Ｍ2、M2b等的ETO(MTG8〔t(8;21〕;②M3的PML/RARA(t15;7〕;③M4Eo的CBFB-MYH11〔inv(16)/del(16〕;④M4、M5的MLL(与染色体11有关。