成骨不全又称为脆性骨病和骨膜发育不良以及原发骨并发症。成骨发育不全会出现骨骼脆弱和耳聋以及关节松动的现象。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛分为先天和后天两种。
先天性是指子宫内的发病,可分为胎儿型和婴儿型。对于胎儿的成骨不全。可以通过超声和绒毛膜基因来诊断分析。超声波是比较常用的一种检查方法,而且不会伤害人体的健康。