阵发性运动源性舞蹈手足徐动症即阵发性运动障碍为一种离子通道采见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍持续时间较短 阵发性运动障碍为一种离子通道采见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍持续时间较短 阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesias) 为一种离子通道采见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍持续时间较短 Gowers (1885) 首先描述运动诱发舞蹈手足徐动症样或肌张力障碍性癫1940 年Mount和Reback 报道1 例常染色体显性遗传23 岁男性可见上下肢舞蹈手足徐动症样运动每天发作2~3 次持续5 min 至数小时不等诱因包括乙醇、咖啡、茶、疲劳、吸烟等发作间期正常称为家族性阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(familial paroxysmal dystonicchoreoathetosis) Lishman 等1962 年报道阵发性运动源性舞蹈手足徐动症1967 Kertesz 详细描述舞蹈肌张力障碍发作诱因为突然运动(运动源性) 、应激或兴奋状态PKC 发作形式多样可见突然、简短性单侧或双侧异常运动如肌张力障碍性姿势、舞蹈、手足徐动症、投掷症等称为阵发性运动源性舞蹈手足徐动症( paroxysmal kinesigenic choreoathetosis PKC) 近年来多称阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia PKD) . PKC 迄今已经报道300 多例可呈家族性、散发性、继发性类型家族性类型较常见呈常染色体显性遗传外显率不完全某些病人曾有婴儿无热性惊厥病史预后良好 已经在8 个日本家系和1 个非洲裔美国人家系中将PKC 基因位点定位于16 号染色体着丝粒周围区域PKC 偶可见于多发性硬化、脑外伤、丘脑梗死、进行性核上性麻痹(PSP) 、糖尿病、低钙血症、产伤、甲状腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能减退( IPH) 等某些学者认为PKC 是一种反射性癫 而其他学者则认为是基底节功能障碍所致40 %~70 %PKC 病人为家族性类型中国、日本多见家族性类型