侏儒症的临床表现有体质性生长发育延缓或青春期延迟,但成年后由于骨骺提前融合,骨骼生长受限,故为矮小体型,且上部量大于下部量。
六岁以前开始性发育者为性早熟,由于雄激素作用于骨骼,加速骨骺生长发育,患者初期体格常超过正常儿童。