先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下症(Congenitalhypothyridism,CH)即散发性克汀病,俗称呆小病,是儿科最常见内分泌疾病之一.先天性甲低是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生,发育和功能代谢异尝引起出生后甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害.从发病原因上看,约99%为原发性,机甲状腺自身的异尝如甲状腺先天性发育缺如,异尝异位或酶的缺陷,其中甲状腺异位占2/3,甲状腺缺损为20-25%,甲状腺素合成障碍占15-20%.另外,本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性(中枢性)甲状腺功能低下,为数及少,仅占不足1%(非筛查范围.母亲患甲状腺疾患,孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗,也可能造成胎儿甲状腺发育障碍.甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素,尤其对神经系统,骨骼等发育有很大影响.未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下,生长发育落后.典型患儿呈粘液性水肿样面容,鼻梁低,眼距宽,唇厚,舌大而厚且常伸出口外,严重时可有心肌,肝肾功能损害.患儿的毛发多枯黄,稀疏,皮肤干燥粗糙,体温低,蛙腹,贫血等,约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟,喂养困难,便秘,脐疝,皮肤干燥,哭声细弱,活动少,反应差,体重增加不良等非特异性症状.先天性甲低治疗主要是吃左旋甲状腺素片,患儿需要终生治疗,必须严密监视,以防剂量不足或过量,监测的指标主要为患者智力,体格发育情况及骨龄,血清T4,TSH水平等.临床实践证明,经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿,绝大多数的体格和智力发育正尝而非经筛查而在智力低下和体格发育落后,很难恢复正常。