热门 a珠蛋白缺失aa/a^SEA
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是我国南方最常见,危害最大的遗传病之一.据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万.目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦.基因诊断能直接针对致病基因进行诊断,准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义地中海贫血根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫.a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.地贫危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征,重型β地中海贫血和血红蛋白H病等.静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α,b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果.α地贫和β地贫基因产前诊断,能有效防止严重α地贫和β地贫患儿的出生.对有地中海贫血家族史,生育过地中海贫血患儿或地中海贫血基因携带者均应向专业遗传咨询医师进行遗传咨询.地中海贫血的基因检测及产前诊断流程为1.孕前筛查通过血常规,血红蛋白电泳等方法发现携带者；2.基因检测孕前或早孕期通过基因检测技术明确α,b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备；3.产前诊断中孕期（1722周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生.遗传诊断中心从2003年起开展地中海贫血的基因检测以来,已经检出α地贫29例,β地贫23例,其中,血红蛋白H病6例,重型β地贫2例.目前已对18例有α或β地贫病史或家族史,有β地贫患儿生育史,有水肿胎生育史或引产史的夫妇进行了产前诊断,检出SEA缺失3例,β地贫杂合子3例.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pterp13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA,HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.指导意见····地中海贫血a珠蛋白缺失aa/a^SEA这个太专业了,最好到医院问专科大夫!····生活护理祝你早日康复,尽早去医院检查,不要盲目投医···
