原发性血小板增多症是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×109/L。这是一类骨髓增生性疾病。本病是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。
致病巨核细胞数,平均巨核细胞数容量增多,血小板生成可达正常速率的15倍。