亚甲基四氢叶酸还原酶是检查叶酸代谢基因的,亚甲基四氢叶酸还原酶是在叶酸代谢通路当中起到一个重要的作用,如果亚甲基四氢叶酸还原酶有缺陷,容易造成多种疾病的发生,比如对孕妇来讲,容易造成宝宝神经管缺陷,先天性心脏病,唇腭裂,孕妇发生妊娠期高血压疾病的几率增加。