主要石骨症

石骨症可分两型,即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）.恶性型主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折.由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明.患者对感染的抵抗力减低.病程进展快,常因严重贫血,脑积水和反复感染等原因早期死亡.少数可生存至儿童期.患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病,龋齿和骨髓炎.指导意见对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.生活护理一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫,贫血,发育迟缓致使盲,聋,无法抬头,站立,走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。