马凡综合征有三种主要临床表现。
一、是肌肉骨骼系统,主要特征是四肢细长,上身比下身长,皮下脂肪少,肌肉发育不良。
二、方面是眼睛,主要包括晶体成分脱位或半脱位、高度近视、白内障和视网膜脱离等。第三方面是心血管系统,80例先天性心血管畸形、普通主动脉窦瘤、夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等。