济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼,皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征.女孩发病较男孩多.本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部,耳及颈部皮肤毛细血管扩张.有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑,色素脱失斑等改变.神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调,走路步态不稳,用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路.随着病程进展,智力逐渐减退.本病患儿常有反复上呼吸道感染史,或肺炎,鼻窦炎反复发作.查血免疫球蛋白(lgA)减少.治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练,重点训练走步.在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调。