先天性巨结肠发生在小孩,是由于直肠或结肠远端肠壁肥厚,肠管狭窄或持续痉挛,粪便淤积在近端;久而久之结肠腔巨大,扩张。
表现为不能排出大便或仅排除极少粪便;导致肠梗阻等。先天性巨结肠形成原因尚不明确;多数学者认为与遗传密切相关:远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常。
你说的跟近亲结婚是否有关还不确定;但是近亲结婚的确可能导致畸形或先天性患儿发病率增高很多倍;所以近亲不能结婚。