肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
肝豆状核变性是隐性遗传病,近亲结婚的话,此病患病率较高。此病有较大的遗传异质性,因为胎儿时间检查的价值不大。