骨髓增生异常综合征MDS

骨髓增生异常综合征什么是骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征（MDS）目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍主要表现为外周血全血细胞减少骨髓细胞增生成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血不部分因感染、出血或其他原因死亡病程中始终不转化为急性白血病多数起病隐袭以男性中老年多见约70％病例50岁以上儿童少见但近年青少年发病亦有增加什么原因引起骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征可是原发的即原因不明或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史即继发性在全部急性白血病病例中仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化很大程度上撒于细胞内被激活的癌基因类型和数量对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究提示MDS系由一个干细胞演变而来故为克隆性疾病骨髓增生异常综合征有什么症状骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性部分患者可无明显自觉症状大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛多数以贫血起采做为就诊的首发症状持续数月至数年约20％~60％病例病程中伴出血倾向程度轻重不一表现有皮肤瘀点．牙龈出血、鼻衄重者可有消化道或脑出血出血与血小板减低有关一些患者的血小板功能亦有缺陷约半数患者在病程中有发热发热与感染相关热型不定呼吸道感染最多其余有败血症、肛周、会阴部感染在未转化为急性白血病的病例中感染和／或出血是主要死亡原因肝、脾可有中或轻度肿大1／3病例有淋巴结肿大为无痛性个别患者有胸骨压痛骨髓增生异常综合征需要做哪些检查一、血象：外周血全血细胞减少其程度依不同分型而异如难治性贫血（RA）以贫血为主难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少二、骨髓象：骨髓活检在MDS已广泛应用不仅提供诊断依据还有助于预测预后三、细胞遗传学研究：异常克隆的检出率显著提高染色体的检查对预测预后具有一定价值四、体外骨髓培养的研究：体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切五、其他：约20％血清或尿溶菌酶升高血清铁蛋白有不同程度增加如何治疗一、支持治疗当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时可输红细胞RA和RA－S常因反复输血造成铁负荷增加在有出血和感染时可输入血小板和应用抗生素预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效二、维生素治疗：部分RA－S对维生素B6治疗有效三、肾上腺皮质激素：约10~15％MDS患者应用肾上腺皮质激素治疗后外周血细胞计数明显上升四、分化诱导剂：MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能一些药物能诱导瘤细胞分化国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用目前已用于MDS五、雄激素六、联合化疗：就多数MDS而言常规的抗白血病治疗无益MDS对化疗耐受性低治疗疗效差即使获得缓解缓解期也短若病人年龄小于50岁处于RAEB－T临床状态好可酌情用常规化疗七、骨髓移植：当年龄小于50岁并处于RAEB或RAEB-T有HLA同型供者医疗条件允许可考虑进行同种异体骨髓移植