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金宝宝医疗顾问：从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性和它在临床的应用性。方法用巢式PCR复合扩增技术检测31例孕妇血浆中Y染色体上的SRY特异序列和X染色体上的ATL1特异序列。
结果在15例怀有男性胎儿的孕妇血浆中检测到Y染色体的特异序列,在怀有女性胎儿的孕妇血浆中仅检测到X染色体的特异序列。
胎儿性别检测的敏感性和特异性为100%。结论：从母血浆中分离游离胎儿DNA是可行的,该技术可在临床上早期探测胎儿性别,预防X连锁的遗传病患儿的出生。
研究表明孕妇外周血中存在胎儿细胞,可进行无创伤性产前诊断,但母血中的胎儿细胞数量极少,而且从母血中分离富集胎儿细胞的方法还不完善,故将该技术应用于临床还存在一定的困难,近几年孕妇血浆中游离胎儿DNA的发现为无创伤性产前基因诊断开辟了新途径。
母血浆中游离胎儿DNA比完整细胞中提取的胎儿DNA更有意义,其主要原因在于与完整细胞相比,游离胎儿DNA有较高的浓度,且分娩后母血浆中游离胎儿DNA迅速被清除,不受以往妊娠的影响。
有些研究者应用PCR技术检测母血浆中胎儿Y染色体的特异序列进行胎儿性别诊断,但缺乏内对照,我们用巢式PCR技术复合扩增Y染色体上的SRY基因和X染色体上的ATL1特异序列(内对照),进行产前性别诊断,预防X连锁的遗传病患儿的出生。
评价该方法在临床应用的可能性。ATL1是X染色体长臂上FMR1基因位点的一段序列不方便过来香港和深圳抽血的客户可以选择托运方式，我们会寄出医用冰箱和冰袋和防凝固试管，客户抽血后选择家属送检或托运过来深圳就可以了，避免两地奔波
