二尖瓣先天性畸形可造成二尖瓣狭窄。二尖瓣正常的瓣口面积为4~6平方厘米,当瓣口面积小于1.5平方厘米时可出现明显症状。
当运动、精神紧张、感染等诱因时会出现呼吸困难;会出现咯血;咳嗽;还可出现声嘶,但较少见;双颧绀红即“二尖瓣面容。