铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞、红细胞无效生成、组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。
检查可见:血象:可见红细胞、血红蛋白减低、白细胞正常或减少、血小板正常或减少铁染色后可见铁粒红细胞和铁粒幼红细胞骨髓象:红细胞系明显增生以中幼红阶段增高为主、部分幼红细胞发生巨幼样改变、并可见核固缩、胞质出现空泡等形态异常者、可见双核幼红细胞粒细胞系一般正常立红比值减低巨核细胞系多正常细胞化学染色及生物化学检查:铁染色骨髓细胞外铁增多环形铁粒幼红细胞增多血清铁血清铁饱和度增高、血清总铁结合力减低