病例分析:根据苯丙酮尿症的发病机制,可分为两型,意见建议:一型是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高,导致脑组织损伤;
另一型是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症。临床常见的是第一型。