引起的症状视影响胚胎发育的时间及区域而定。染色体异常,则以唐氏症最常见。皮尔罗宾症明显的特徵为下颚後缩,在临床上造成的问题是呼吸道的阻塞,以及餵食困难,照顾需要相当用心。
临床上有语言发展迟缓、智能不足,或小脑畸型、水脑症等,或是肢体与听觉有缺陷,也有人报告过喉软化和颈椎异常。百分之十五的病人可能合并先天性心脏缺陷。