强直性肌营养不良症主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。
萎缩还可发展至面饥咬饥颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。强直性肌营养不良症是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病,发病率至少为5/10万,目前没有有效的治疗方法,如果要生小孩是建议进行遗传咨询。