对于癫痫科的医生,结节性硬化虽经常碰到,但还是属于比较少见的。准确地说,这是一种常染色体显性遗传性疾病。(顺便补充一点,在癫痫领域里,只要很少很少的一部分才遗传,癫痫患者大可不必为遗传给后代而担忧。
)常见主要表现有:头颅CT扫描可见脑室周围点状钙化灶;面颊部为主的纤维血管瘤(或称皮脂腺瘤),身体多处皮肤可见片状的色素脱失斑(白斑或咖啡色班);
心脏横纹肌瘤或肾脏血管肌肉脂肪瘤;智力低下;癫痫发作。结节性硬化伴发的癫痫确实不好治!其中合并智力低下的更难治,多数患者依靠几种药物维持,仍不能完全控制发作,或者干脆无效!关于药物的选择,需要医生慢慢摸索与总结,建议患者最好选择有经验的医生,多次调整用药方案,或许可以找到一个最佳的配伍方案。
不要频繁更换医生,更不要指望什么特殊奇效的灵丹妙药,这只会延误病情。