该病多是遗传引起。多发性骨软骨瘤病是一种骨胳发育异常的常染色体显性遗传性疾病,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。这病名称很多,有时称为遗传性畸形性软骨发育不良,或骨干续连症。
由于属于遗传性疾病,所以80%的患者在10岁以前即可明确诊断,但也有患者成年后才检查出来,因此患者要认真重视。