唐氏宝宝的临床表现有智能发育落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手,特殊面容主要包括表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小,因为硬腭窄小而常张口伸舌,头小、圆,前囟大而关闭延迟,颈短而宽。
大概50%孩子伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。仅根据临床表现不能确定,需要进行染色体核型分析才可以确定。