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第一胎有异染性脑白质营养不良的趋向,家族有病史!
第一胎有异染性脑白质营养不良的趋向,家族有病史。做过康复训练,无进步,呈恶化趋势请问哪家医院可以做异染性脑白质营养不良的确诊和产前诊断?
提问时间:2020-04-09 21:08
答
医生回答
王海涛
副主任医师
三甲
山东第一医科大学第二附属医院
神经内科
孩子目前有没有语言运动及智力等方面的落后。完善头颅核磁检查,遗传代谢及基因检查。早期康复治疗。
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重症肌无力
重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆硷受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾玻也可累及心肌与平滑肌,表现出相应的内脏症状。重症肌无力少数可有家族史(家族性遗传重症肌无力)。重症肌无力示意图(1)重症肌无力概述重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病,因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本策有缓解与复发的倾向,可发生于任何年龄,但多发于儿童及青少年,女性比男性多,晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳,这种无力现象是可逆的,经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复,但易于复发。什么是重症肌无力重症肌无力(mysastheniagravis,MG)是累及神经-肌肉接头(neuromuscularjunction,MG)处突触膜上乙酰胆碱受体(acetyboby,cholinereceptor,AchR)的,主要由乙酰胆碱受体抗体(antiboby,Ab)介导、细胞免疫依赖、补体参与的自身免疫性疾玻重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病,乙酰胆碱受体(AChR)抗体是导致其发病的主要自身抗体,主要是产生Ach受体抗体与Ach受体结合,使神经肌肉接头传递阻滞,导致眼饥吞咽饥呼吸肌以及四肢骨骼肌无力,也就是说支配肌肉收缩的神经在多种病因的影响下,不能将信号指令正常传递到肌肉,使肌肉丧失了收缩功能,临床上就出现了眼睑下垂、复视、斜视,表情肌和咀嚼肌无力,表现为表情淡漠、不能鼓腮吹气等,延髓型肌无力则出现语言不利、伸舌不灵、进食困难、饮食呛咳,和四肢肌无力。本病的病因是全身性的,但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现。重症肌无力是如何命名的?myastheniagravis,就词义说,希腊字Mys是指肌肉,而gravis是指严重的,所以myastheniagravis称为严重的肌肉无力,我们现在的命名重症肌无力也有相似的含义。早在1672年,英国学者ThomasWillis首先描述了第一例重症肌无力〔MyastheniaGravis,MG〕病人的临床表现为骨骼肌极易疲劳,休息后症状减轻的典型病症。1877年英国内科医生SameulWiks描述了第一例肌无力危象,对1列上述症状的死者进行尸体剖解,结果无异常发现,同年有医师描写此病为肌肉易于疲劳之病症。1879年Erb详细描述了三例MG的临床表现,并强调了症状的波动性。1887年,Oppenheim认为此病是一种找不到病理损害之慢性进行性延髓麻痹症,以延髓神经支配的范围受累最多。1893年,Goldflam指出该病不是肌肉麻痹而是肌肉疲劳。1895年Jolly首先注意到间接刺激肌肉后其抽搐张力降低,根据该病之症状特点,正式将该病命名为假性麻痹性重症肌无力。1900年之后,重症肌无力病名在欧美各国得到广泛承认。重症肌无力的中医辨证分型:1.脾胃虚弱型:眼睑下垂,肢体痿软无力,逐渐加重,遇劳则甚,休息后可缓解,乏力倦怠,少气懒言,饮食减少,进食呛咳,甚者吞咽困难,大便溏薄,面浮无华。舌体胖,苔弊,脉细弱。2.肝肾阴虚型:眼睑下垂,斜视或复视,下肢软弱无力,不能久立,甚则行动不利,肌肉瘦削,腰脊酸软,耳鸣目浑,女子月经不调,男子遗精阳痿,潮热盗汗。舌红少苦,脉细数。3脾肾阳虚型:眼睑下垂或四肢无力,甚至全身无力,容易疲乏,畏寒肢冷、腰膝酸软、秀频数或夜尿多,大便稀溏或完谷不化,舌质淡、边有齿痕,舌苔弊,脉沉细。4气血两虚型:眼睑下垂或全身无力,面色萎黄或苍白,肢体瘦弱,饮食量少,声低气短,头晕乏力,女子月经不调,量少色淡,舌质淡嫩,舌苔弊,脉细弱。
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