什么是染色体综合征

染色体综合征临床表现r(1)1号染色体形成环状出生体重很低，发育迟缓，中度智能障碍，明显侏儒，小头，面部畸形，耳壳大，耳位低，四肢细长2p＋2号染色体短臂部分三体智力低下，眼距宽，斜视，可有先天性心脏病，前额突出，鼻梁低，通贯手，脊髓膜膨出及听力减退4p4号染色体短臀部分三体智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失．上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低．颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯．指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形．男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾等．4p-(Wolf综合征)4号染色体短臂部分缺失出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫．头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽．鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深．眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮．颈细长，躯干长．腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂．半数以上病例有心脏畸形，如室，房间隔缺损，动脉导管未闭等．也可有神经系统或肾脏畸形．4q＋4号染色体长臂部分三体严重智力障碍，肌张力低．前囟早闭，小头，常伴有短头畸形，前额低而额缝凸起，睑裂窄，轻度向外下斜，并常见其他眼部畸形．鼻梁低或缺如，鼻长而向前额部延伸．上唇很短而翘起，人中两侧的边缘明显．耳大而圆，低位并向后旋转，耳轮明显折叠，对耳轮突出，耳屏发育很差．颈短，有时有颈蹼．男孩皆有隐睾．肾畸形常见，如马蹄肾，肾发育不良，肾积水，膀胱输尿管反流等．此外，心，脑，肺，四肢，肋骨，髋部畸形也有报道．8三体8号染色体三体智力中等低下，前额高且突出，可见大头，长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻．耳大，低位，对耳轮平．腭弓高，可有腭裂．颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯，脊椎异常或增多，脊柱裂，多余肋，凹胸，骨盆发育不良或狭窄．婴儿期手掌及足底有很深的皱褶．指甲发育不良，凸起，初生时可缺如．男性可有隐睾，睾丸发育不良及青春期延长．9p-9号染色体短臂缺失智力迟钝，婴儿期肌张力高．三角头畸形，两眼裂向外上方斜．上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远．指(趾)长，甲方形，心脏畸形常见．女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大13q-13号染色体长臂部分缺失出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称．鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限．小头并常伴三角头畸形．眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)．还可有先天性心脏病，隐睾，髋关节脱位，腰骶骨发育不全，多余肋，肛门闭锁，拇指发育不良或缺如，小指弯曲，并指(趾)等异常18p-18号染色体短臂部分缺失出生体重低，智力障碍的程度不一．身矮，圆脸，鼻梁扁平，似眼距过远．眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂．耳低位，耳廓大，软而下垂．人中宽，下唇外翻，嘴大．牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如．下颌小，颈短，女性常有颈蹼．站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜．约半数病例血清IgA低或缺如．18q-18号染色体长臂部分缺如出生体重低，智力障碍严重．肌张力低，可出现癫痫．侧面可见前额正常，下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷．上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴．耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远．手指细长，逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠．半数病例有骨，关节畸形．指端螺纹多．男性可有小阴茎，隐睾；

女性外生殖器发育不良r(18)18号染色体部分形成环状与18q-相似21q-(逆向综合征)21号染色体长臂部分缺失智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大，高鼻梁，下颌小，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾．指(趾)甲发育不良，骨骼发育畸形22q-(GⅡ缺失综合征)22号染色体长臂部分缺失智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，指(趾)弯曲．以上是对什么是染色体综合征这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您降！