医生回答
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染色体检查是可以检查聋哑基因和很多其他遗传性疾病包括唐氏筛查那些病这个是检查父母唐氏筛查是检查胎儿唐氏筛查只是检查21三体综合症、神经管畸形、嵴柱裂这三项您好：染色体检查的临床适应症 一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异场 二、第二性征异常者 常见于女性如有原发性闭经、性发育不良伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下阴毛、腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为：45XO环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得染色体结构图生育能力 三、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的检查有助于做出明确诊断根据染色体检查结果和临床其它检查两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管染色体检查表现为两种类型：1、46XX/46XY即一个机体内存在着两个细胞系每种细胞的比例决定性别取向产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致2、核型是46XX但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形女假两性畸形内生殖器表现为女性有子宫、卵巢、输卵管染色体检查为46XX男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸染色体核型是46XY.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反例如核型是女性核型46XX但表型却似男性；
或核型是男性核型46XY但表型却似女性46XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良隐睾阴茎有尿道下裂精子少或无精子可有喉节、胡须腋毛稀疏群体发病率：1/2万46XY女性的主要临床表现有身材较高卵巢为条索状无子宫盲端阴道原发性闭经乳房不发育
