地中海贫血

β地中海贫血(βmediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病.患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3～6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者.发病年龄愈早,病情愈重.严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3～4周输血1次,随年龄增长日益明显.指导意见症状体征患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3～6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者.发病年龄愈早,病情愈重.严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3～4周输血1次,随年龄增长日益明显.伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨,肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s面容)头大,额部突起,两颧略高,鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿.皮肤斑状色素沉着.食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔.患儿常并发支气管炎或肺炎.并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝,胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡.诊断检查诊断根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断.实验室检查1.血象Hb100～120g/L,红细胞<2.0×10/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染.外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形,泪滴状,小球形,三角形,靶形及碎片.嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红细胞增加.网织红细胞增加(≤0.1.白细胞及血小板数增加,并发脾功能亢进.2.骨髓象有核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中,晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀.3.红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低,0.3%～0.2%或更低才完全溶血.4.HbF测定这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据.HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%；

HbA2常降低,正常或中度增高,HbA23.5%～8.0%.5.肽链分析采用高效液相层析分析法可测定α,β,γ,δ肽链的含量,Cooley贫血时,β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1.因本病多为点突变,故常用PCR加ASO才能明确突变点,我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异,南方汉族的突变基因以CD4142(TCTT),CDL7(A→T),IVSⅡ654(C→T)和TATAbox28(A→G)为主,占85%～90%.双重杂合子的突变组合可达近100种.6.其他血浆及红细胞内维生素E含量显著下降,与病情呈正相关；

超氧阴离子自由基增加.其他辅助检查常规做X线,B超,心电图等检查.骨骼X线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成.生活护理轻型地中海贫血不需治疗；

中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术.中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注；

重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓,外周血,脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。