PKU,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。新生儿疾病筛查其中一项就是PKU,如果初筛阳性,建议复筛或去确诊。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种。患儿出生时正常,通常在3~6个月开始出现症状,1岁是症状明显。
主要临床表现有智能发育落后。头发由黑变黄、皮肤白皙,汗液和尿液有明显鼠尿臭味。新生儿筛查属于初步筛查,如发现阳性应进一步检查和确诊,您的宝宝检查可以阳性,应尽早确诊,一旦确诊应立刻治疗。