先天性心脏病主要是由于胎儿时期心脏发育的障碍所引起其主要原因可分为遗传因素和环境因素两类遗传因素包括单一基因突变、染色体畸变、多基因病变、多见的比如21一三体综合征(先天愚型)伴先心不先天性代谢紊乱、其基本缺陷是某种酶缺乏、如Ⅱ型糖原累积病和同型胱氨酸尿症、心血管畸形表现为巨大心脏、肺动脉和主动脉关闭不全等环境因素中重要的是宫内感染、特别是母孕早期3个月内患病毒感染(如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨基病毒等)容易发生先天性心脏畸形、有人报告在全部先心病畸形中、由病毒引起的大约占10%其他如放射线的接触、营养中某些物质的缺乏(如叶酸缺乏、药物影响(保胎药、避孕药、抗癌药、甲糖宁等、代谢紊乱性疾病(糖尿病、高钙血症、苯丙酮酸尿症)及引起子宫内缺氧的慢性疾病等可能与发病有关因此加强对孕妇的保健、特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素、对预防先天性心脏策有积极意义