由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,其化验方法有几种.可作定性试验。硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。较多做血苯丙氨酸负荷试验测定服前、服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度。
血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断苯丙酮尿症.但由于各医院使用仪器不同.正常值有不同.应根据其正常值对比与脑电图诊断。