问题分析:唐氏综合征又称21-三体综合征,也称先天愚型,属于染色体病,母亲年龄越大、发病率越高。一般孕期的唐氏筛查能筛查出80%~90%的唐氏综合征胎儿。
意见建议:唐氏综合征的主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。特殊面容包括有表情呆滞、眼距宽、鼻梁地平、常张口伸舌、流口水多等,50%伴有先天性心脏病。
通贯掌是唐氏综合症的一项可有可无的皮纹特点,并不是所有唐氏患儿都有通贯掌的,而正常人也会出现通贯掌,所以不需要担心。