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医生回答
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病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症。
通过这些症状不可以判断孩子是苯丙酮尿症，可以通过检查血苯丙氨酸测定、尿液蝶呤谱分析等检查来确定诊断。意见建议：建议到立即当地医院检测早诊断、早治疗，从而提高患儿的生活质量。
