医生回答
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该病主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚. 假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50,5号外显子编码的缺陷,属于性连锁隐性遗传,多表现为女性为携带者,不发病；
男性发病.面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上. 由于临床经验有限,有些医生不知道此病,甚至有些医生让病人放弃治疗,在家坐等.这是消极待毙地方法,也是最愚蠢的方法.我们就有很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼,现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作.另外由于缺乏必要的监管,虚假广告到处飞,一些正规医院的门口聚了不少医托,许多家长不明真相,轻信宣传,花去许多冤枉钱,甚至弄巧成拙.实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段,希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况,要治愈肌营养不良,尚需要时间.药到病除,这是患者及家属的迫切想法.但目前还没有一种药物可以最终根治假肥大型进行性肌营养不良.中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展,改善症状,甚至长时间病情稳定不再发展.另外有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能： 1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用,可减轻肌细胞的坏死,保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出,且价格便宜. 2.强的松对延缓肌细胞变性,改善肌力有一定作用,7～9岁年龄段的病人使用,可改善肌肉力量,但需在有经验的医师指导下应用,防止副作用. 3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形. 4.近年来的研究证明,口服肌酸或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来,增加肌力. 5.进行性肌营养不良的病因是基因突变,因此基因治疗为根本治疗,目前基因治疗还处于实验阶段. 6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年,目前还没有确切的临床疗效. 7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞,并可运输至人体各个肌肉部位,发育成肌肉纤维,有广泛的前景,但也处于临床试验阶段. 8.中医药治疗前景广阔,对于特定的症状有较好的治疗效果,能从根本上改善患者免疫力和体力,但服药时间较长. 因此,坚定治疗信心,到正规医院进行系统治疗是该病的正确治疗方向,同时也会让患者和家属看到希望。
