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患者提问
两岁宝宝走路突然一瘸一拐,三天了
宝宝走路突然一瘸一拐,问她也不疼,已经三天了不见好,怎么回事,急:需要医生帮助提供远程诊断:会是滑膜炎吗
提问时间:2020-03-21 01:02
答
医生回答
董孟
主治医师
三甲
山东大学齐鲁医院
儿内科
你好,一般人工喂养儿如果先天缺钙,宝宝从满月开始就要补钙一直补到23岁.3个月前指导意见一般是小孩补充鱼肝油如伊可新.母亲补充钙如钙尔奇3个月后小孩可以适当补充钙和鱼肝油。
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先天性贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血该病在广东的发生率为5~6%地中海贫血主要分为两大类由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大故又称为水肿胎儿综合征而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常数月后则慢慢出现面色苍白痴呆型面容发育不良并且贫血不断加重常需间断的输血来维持生命就目前的医疗水平即使竭尽全力治疗病孩也难以活到成年这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担与重型地中海贫血截然不同的是轻型患者病情很轻常没有症状或只有轻度贫血他们的体力、智力、寿命均不受影响如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚则有1/4的机会生出一个重型的患儿这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断以防止重症患儿的出生地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见我国长江以南各戍有报道以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高在北方较为少见病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即α、β、γ、δ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β+地贫β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT)约占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T)约占24%;③β17(A→T;约占14%;④TATA盒-28(A→T)约占9%;⑤β71-72(+A)约占2%;⑥β26(G→A)即HbE26约占2%重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子因β链生成完全或几乎完全受到抑制以致含有β链的HbA合成减少或消失而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2)使HbF明显增加由于HbF的氧亲合力高致患者组织缺氧过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬在骨髓内大多被破坏而导致无效造血部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性从而导致红细胞的寿命缩短由于以上原因患儿在临床上呈慢性溶血性贫血贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加促使骨髓增加造血因而引起骨骼的改变贫血使肠道对铁的吸收增加加上在治疗过程中的反复输血使铁在组织中大量贮存导致含铁血黄素沉着症轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态β链的合成仅轻度减少故其病理生理改变极轻微中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态其病理生理改变介于重型和轻型之间2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3每条染色体各有2个a珠蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫重型α地贫是a0地贫的纯合子状态其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷以致完全无a链生成因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts)HbBarts对氧的亲合力极高造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成患者仅能合成少量α链其多余的β链即合成HbH(β4)HbH对氧亲合力较高又是一种不稳定血红蛋白容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷故有相当数量的a链合成病理生理改变轻微静止型a地贫是a+地贫杂合子状态它仅有一个α基因缺失或缺陷a链的合成略为减少病理生理改变非常轻微
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