最早期的胎儿缺陷筛查在怀孕12周左右,胎儿颈项透明层检查和早期唐氏筛查。主要是排除胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和胎儿神经管发育畸形高风险。
孕22~24周做胎儿四维彩超大排畸检查,目的是排除胎儿内脏发育畸形。孕期做这两项重要筛查,可以排除胎儿染色体核型异常及胎儿内脏发育畸形。